Genetika

GENETIKA- triploidija

Triploidija. 69 kromosomov namesto 46. Ni združljivo z življenjem. 

triplodija

20.12.2017 sem imela genski posvet. Pojma nisem imela kaj me tam čaka. Pregled? UZ? Odvzem krvi? Zadnja stvar na katero sem pomislila je, da bo to samo pogovor. Da se bom morala za vse nadaljnje preiskave naročati sama. 

Vsaka stvar je za nekaj dobra? V tem primeru- definitivno. Če ne bi splavila trikrat zaporedoma, tega tretjega zaroda oz. njegovega tkiva ne bi dali naprej na analizo. In ne bi izvedela, kaj se je zgodilo s pikico št. 3. Posledično tudi mene ne bi usmerjali kam naprej. Na preiskave za neplodnost, hormonske preiskave, dragega k andrologu itd. Jap, vsaka stvar je za nekaj dobrega. Čeprav je včasih težko videti to, se je vredno potruditi. 

Ko sem prišla ob uri v sprejemno pisarno, so me napotili naprej k zdravnici. Tam sem čakala par minutk, ko so me že poklicali naprej. V ogromno sobo. V njej je bila miza, par stolov, stranišče in v kotku otroška mizica s stolčkom. Okej, torej ne bomo delali UZ. Nestrpno sem čakala zdravnico, ki je kmalu vstopila s kolegico specializantko. 

Prijazno se je predstavila in mi razložila potek tega posveta. Odleglo mi je, da mi ne bodo spet šarali po luliki ali pa me špikali.

Vprašala me je o menstruaciji(kdaj je bila zadnja, kdaj je bila prva). Nadaljevali sva z opisovanjem splavov. Kdaj je bil kakšen in kako je poteklo. Vprašala me je o kakšnih boleznih v družini, povišanem tlaku, problemi s ščitnico. Povedala sem kar sem vedela. 

Vzela je list papirja in začela z risanjem družinskega drevesa. Podatki o meni(nobenih otrok), podatki o sorojencih(sestrica), podatki o starših(mami in ati). Poleg mene v drevo je narisala dragega in njegovo družino. Starši, otroci. 

Ko smo končali z družinskim drevesom, mi je pokazala izvide genske preiskave ploda. Začela je zelo lepo in uvidevno, naj ne skrbim, da je velika verjetnost, da je bilo vse skupaj nesrečen dogodek, ki naj se ne bi več ponovil. Možnost je manj kot 1%. Razložila mi je, do česa je na žalost prišlo pri spočetju. 

Zarodek je imel triploidijo. Vse kromosome je imel potrojene, ne samo podvojene. Namesto 46 kromosomov jih je imel 69. Do tega pride, ko dva spermija hkrati oplodita eno jajčno celico. Jajčna celica ima v jedru 23 parov kromosomov. Oplodita jo dve semenčici, ki imata vsaka po 23 kromosomov, tako potem nastane tvorba/spojek, ki ima 69 kromosomov. Strokovno triploidija. 

Pojasnila mi je, da je bil splav neizbežen. Taka kromosomska napaka ni združljiva z življenjem, zato bi slej kot prej prišlo do odmrtja ploda. V prvem ali najkasneje v drugem tromesečju. Pri meni se je plodku ustavil srček in ni prišlo do spontanega splava. Sem morala na čiščenje. 

Zdravnica mi je še razložila, katere prenatalne preglede imam na voljo v naslednji nosečnosti. Oba pregleda, katera mi je predlagala sta samoplačniška, razen pri nosečnicah, ki so starejše od 37 let in  spadajo med rizične nosečnice. Drug pogoj, da ti ta pregled pripada, pa so trije zaporedni splavi, tako kot pri meni. Izberem si lahko med biopsijo horionskih resic v 11./13. tednu ali pa amniocenteza s kariotipizacijo ploda po 16.tednu. Pri obeh obstaja nekaj% možnosti za splav in oba sta invazivna. 

BIOPSIJA HORIONSKIH RESIC: Ginekolog pod kontrolo UZ, nekje med 11. in 13. tednom, vodi iglo skozi kožo trbuha in maternično steno do resičastega tkiva horiona (ta kot nek mehurček obdaja plod, kasneje pa iz njega nastane posteljica). Iz vzetega vzorca horionskih resic strokovnjaki ugotovijo kromosomske napake pri plodu. S to metodo lahko odkrijejo trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom), trisomijo 13 (Patauov sindrom) in druge. In pa mutacije v genih. Diagnostična natančnost je 99,9%, obstaja pa skoraj 2% možnost da pride do zapleta (splava). Veliko je odvisno od strokovne usposobljenosti zdravnika, ki ta poseg opravlja.

biopsija horionskih resic

AMNIOCENTEZA:  Tako kot pri biopsiji horionskih resic, gre tudi pri amniocentezi za invaziven poseg, kjer gre ginekolog z iglo v maternico in 'posesa' malo plodovnice, v kateri je plodov genetski material (plodova kožica, ki se odlušči v plodovnico). Postopek je hiter, kot pri dajanju krvi. Mesto vboda razkužijo, zbodejo z iglo (pod kontrolo UZ), vzamejo vzorec plodovnice in je končano. Po posegu nosečnica ostane v oskrbi dve uri, potem pa gre domov. Pripada ji tri dni bolniškega staleža. Amniocenteza se opravlja med 15. in 20. tednom nosečnosti, zaradi varnosti. Plodovnica je sicer prisotna že v devetem tednu, a je amnijski prostor obdan še z enim prostorom in več prostorov ko je treba 'prešpikati', večja je nevarnost za splav. Ko se amnijski in horijski prostori združijo (nekje v 15. tednu), je možnost za splav bistveno manjša. Z amniocentezo ugotovijo kromosomske napake pri plodu. Trisomija 18, trisomija 13, trisomija 21, odstopanja v številu spolih kromosomov,... Diagnostična natančnost je tudi tukaj 99,9%, do splava pa lahko pride v manj kot 2 %. 

amniocenteza

Meni sta bili predstavljeni te dve možnosti prenatalne diagnostike. Obstaja jih še nekaj, med njimi tudi Nifty test, ki ni invaziven, ker ti kri vzamejo iz vene in je prav tako 99,9% natančen. Ker spadam v ''rizično'' skupino (oz. bom spadala v to skupino nosečnic), mi biopsijo horionskih resic in amniocentezo krije zavarovanje, če ne pa sta samoplačniški. Nifty test pa je samo samoplačniški. 

Po vsej prebrani literaturi in slišanem pa iskreno nimam pojma kaj bom izbrala. Strah je seveda prisoten že sedaj. Kaj če bom ena izmed 200, ki bodo splavile zaradi testa? Kaj pa če? Milijon ''kaj pa če'' vprašanj se poraja že sedaj v moji glavi. Upam, da ko pride do tega, da se bom znala pravilno odločiti. Seveda pa bom poslušala svoje telo, pamet, srček in nezmotljivi 6. čut.  

Po pregledu sem se naročila na nadaljnje preiskave v Leonišču. Kaj se je dogajalo in se dogaja pa več v naslednjih objavah.

Ker sama res nisem imela pojma kaj bodo delali z menoj na genetskem posvetu, vem kako se marsikatera počuti. Če pa bo ta zapis vsaj kakšni pomagal, je to to. :)

xoxo